لمحة عامة

التليف الكيسي هو حالة وراثية تؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي وأعضاء الجسم الأخرى عن طريق إتلاف الخلايا التي تنتج العرق والمخاط في الجسم. تنتج أجسام الأشخاص المصابون بهذه الحالة مخاطًا سميكًا ولزجًا يتراكم ويسد الأنابيب والقنوات والمسالك الهوائية في جميع أنحاء الجسم، مما يتسبب في حدوث التهابات ويجعل من الصعب هضم الطعام أو التنفس.

تختلف الأعراض من شخص لآخر، اعتمادًا على الأعضاء المتضررة وشدة الحالة. يعاني بعض الأشخاص من أعراض قليلة أو معدومة، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض شديدة. يمكن أن يساعد الكشف المبكر والعلاج والمراقبة الدقيقة في إدارة الأعراض وتقليل تطور التليف الكيسي وتحسين صحة الرئة.

ما هي أعراض التليف الكيسي؟

تشمل الأعراض التي قد يعاني منها الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي ما يلي:

ضيق في التنفس أو صفير
سلائل أنفية
عقم عند الرجال
صعوبة في زيادة الوزن
اصفرار الجلد (يرقان)
سعال مستمر مع إفرازات مخاطية
تضخم أطراف أصابع اليدين والقدمين
إمساك مزمن، براز دهني، تدلي المستقيم
التهابات الجيوب الأنفية أو الرئة المتكررة

ما هي أسباب التليف الكيسي؟

ينتج التليف الكيسي عن طفرة في جين CFTR (منظم توصيل الغشاء عبر التليف الكيسي)، والذي يتحكم وينظم مرور الملح والسوائل داخل وخارج الخلايا. إذا كان الجين CFTR لا يعمل بشكل صحيح، فإن الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلي ينتج مخاطًا سميكًا ولزجًا وعرقًا يحتوي على كمية زائدةمن الأملاح.

للإصابة بالتليف الكيسي، يجب أن يرث الأطفال نسخة واحدة من الجين من كلا الوالدين. لن تظهر الأعراض على الأطفال إذا ورثوا نسخة واحدة، لكنهم سيكونون حاملين للمرض وقد يكونون قادرين على نقله إلى أطفالهم.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟

أثناء الاستشارة، سيقوم طبيب الرئة بإجراء فحص بدني واختبارات مختلفة لتشخيص التليف الكيسي وتشمل اختبار الحمض النووي للتحقق من الطفرات الجينية CFTR أو اختبار الدم لقياس كمية التربسينوجين المناعي في الجسم، والذي يوجد بتركيز عالي في دم مرضى التليف الكيسي.

قد يقوم الطبيب أيضًا بإجراء اختبار للعرق لحساب كمية الملح في العرق ومعرفة ما إذا كانت أعلى من المعتاد. قد يطلب أيضًا إجراء فحص بالأشعة السينية للصدر أو الجيوب الأنفية أو اختبار وظائف الرئة، والذي يتضمن أخذ نفس عميق ثم دفع الهواء المستنشق إلى جهاز يوضع في الفم ويتصل بمقياس التنفس.

كيف يتم علاج التليف الكيسي؟

لا يوجد علاج للتليف الكيسي ولكن يمكن أن تساعد مجموعة من العلاجات المختلفة في إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات، بما في ذلك:

أدوية التليف الكيسي

المضادات الحيوية لمنع أو علاج التهابات الرئة.
الأدوية المضادة للالتهابات (مثل الإيبوبروفين) لعلاج التهاب الشعب الهوائية في الرئتين.
موسعات الشعب الهوائية التي يتم استنشاقها لفتح الشعب الهوائية وتنظيف الرئتين.
مخففات المخاط التي يتم استنشاقها للمساعدة في تمييع المخاط وإخراجه من الممرات الهوائية.
ملينات البراز لتجنب الإمساك أو انسداد الأمعاء.
مُعدِّلات CFTR للمساعدة على زيادة الوزن وتحسين وظائف الرئة.
أدوية استهداف الجينات
إنزيمات البنكرياس الفموية التي تساعد على امتصاص العناصر الغذائية في الجهاز الهضمي

تقنيات تنظيف مجرى الهواء

الأجهزة الفموية التي تستخدم الاهتزازات لتخفيف المخاط وتسهيل السعال.
العلاج الطبيعي للصدر (CPT). يتطلب هذا العلاج أن تنتقل إلى أوضاع محددة وأن يصفق شخص آخر راحة يده على صدرك وظهرك. يمكن أن يساعد CPT في إزالة المخاط من المسالك الهوائية وتقليل الالتهاب.
إعادة التأهيل الرئوي. يمكن أن يساعد النشاط البدني واستراتيجيات التنفس في تحسين وظائف الرئة ويؤدي إلى إزالة المخاط وتحسين التنفس.

جراحات التليف الكيسي

جراحة الأنف أو الجيوب الأنفية لإزالة الزوائد الأنفية وعلاج التهاب الجيوب الأنفية المتكرر أو المزمن.
زراعة الرئة (لتوسع القصبات، وهي حالة تسبب تضخم وإصابة الشعب الهوائية) أو زراعة الكبد (لتلف الكبد).
استخدام أنبوب التغذية والذي يمكن زراعته جراحيًا في بطنك للمساعدة في امتصاص العناصر الغذائية والهضم.